La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras superior e inferior, lo que resulta en debilidad de los músculos de las extremidades, torácicos, abdominales y bulbares. Se clasifica en dos formas: familiar (ELAF) y esporádica (ELAS); para la ELAF, se han identificado mutaciones en el gen de la superóxido-dismutasa 1, el gen para la proteína TDP-43 y el gen FUS/TLP, sin embargo, estos factores no se han definido claramente en la ELAS.
Se han propuesto diversidad de causas como, el estrés oxidativo, factores genéticos, excitotoxicidad por glutamato, daño mitocondrial, defecto en el transporte axonal, daño originado por los astrocitos y apoptosis, también se han investigado varios factores ambientales que podrían estar involucrados como el tabaquismo, la exposición a pesticidas o la contaminación del agua. Aunque se han realizado avances científicos en el entendimiento de esta enfermedad, aún quedan muchas preguntas sin respuesta.
La prevalencia mundial varía entre 2 y 11 casos por cada 100.000 habitantes, especialmente en Europa, América del Norte y Nueva Zelanda, aunque las demás regiones no están exentas. El rango etario va de 58 a 63 años para los casos esporádicos (ELAS), y de 47 a 52 años para los familiares (ELAF), con una mayor incidencia en hombres, pero sin distinguirse etnias específicas. Las manifestaciones clínicas de la ELA varían, pero en general, la forma clásica se caracteriza por la mezcla de síntomas de lesión de las neuronas motoras superior (NMS) e inferior (NMI) y signos de alteración bulbar; inicialmente en las extremidades y luego se extiende al resto de los músculos del cuerpo, incluyendo los músculos bulbares. Muchos pacientes con ELA presentan síntomas de déficit cognitivo, conductual y comportamental en el espectro de la demencia frontotemporal (disfunción ejecutiva, irritabilidad, cambios de la personalidad con impulsividad, mal reconocimiento de la enfermedad, apatía, la desinhibición y el mal control social) y su presencia constituye un marcador de mal pronóstico.
Existen otros patrones clínicos de la enfermedad, como la esclerosis lateral primaria, la atrofia muscular progresiva y la parálisis bulbar progresiva, que varían según los síntomas predominantes.
El diagnóstico de la ELA se basa principalmente en la evaluación clínica, pero se pueden realizar estudios neurofisiológicos, como la electromiografía, para ayudar en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes. Hoy en día se toman en cuenta los Criterios de El Escorial Revisados (CEER) evaluados dentro del algoritmo Awaji-Shima, en el que se clasifica la certeza diagnóstica en tres categorías: clínicamente posible, clínicamente probable y clínicamente definida; los criterios de Awaji-Shima tienen mayor sensibilidad (81 % versus 62 %), e igual especificidad (95 %) que los CEER.
Mi neurólogo me miró directamente a los ojos y me preguntó: "¿Tienes alguna idea de lo que está pasando?" Respondí: "Ninguna en absoluto". Respiró hondo y dijo: "Esta va a ser una conversación difícil. Creo que tienes ELA".
Mantener la salud emocional puede ser tan desafiante o incluso más desafiante que mantener la fuerza física cuando se vive con ELA. A medida que avanza la enfermedad, los síntomas psicológicos son más difíciles de reconocer, diagnosticar y tratar que los síntomas físicos.
La planificación para el final de la vida nunca es un tema fácil. Algunos pacientes y/o cuidadores de ELA son muy proactivos y otros no quieren pensar en ello. Cada paciente y familia necesitan navegar estas discusiones y decisiones acompañadas de un grupo multidisciplinario.
Una de las figuras públicas con mayor recordación fue Stephen Hawking, quien a la edad de 21 años se le diagnosticó esclerosis lateral amiotrófica. Quedó en una situación de discapacidad a causa de esta enfermedad, que fue agravando su estado con el paso de los años, hasta dejarlo casi completamente paralizado, sobrevivió 55 años con esta enfermedad, aunque el pronóstico son 2 años de vida después del diagnóstico, pero esto no le impidió mantener su alta actividad científica y pública.
DÍA MUNDIAL DE LA LUCHA CONTRA LA ELA
Cada 21 de junio se conmemora a nivel mundial el Día de la lucha con la ELA, con el propósito de informar a la población sobre esta enfermedad e impulsar los esfuerzos mundiales para continuar con la investigación y brindar una mayor calidad de vida para los pacientes y familiares afectados.
"La vida no se recorta. La ELA existe"
"Yo no puedo moverme, muévete por mí"
VívELA, CombátELA, ConócELA
REFERENCIAS:
Zapata-Zapata, C. H., et. al. (2016). Esclerosis lateral amiotrófica: actualización. Universidad de Antioquia. IATREIA, 29(2). https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.v29n2a08
Patient perspective: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Up To Date.
